遗传早现造句

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部分HSP家族有遗传早现(Anticipation)现象。
遗传早现现象是SCA的典型表现，症状逐代加重。
遗传早现是指子代较亲代发病年龄提前，临床症状加重。
PolyQ疾病的异常CAG重复序列有不断扩展的趋势，导致子代发病年龄较父代提前，且病程进展快，称为遗传早现现象。
遗传早现：是指一些遗传病（通常为显性遗传病）在连续几代的遗传中，发病年龄提前并且病情严重程度增加。
成年期发病、常染色体显性遗传及共济失调等是本病的共同特征，并表现在连续数代中发病年龄提前和病情加重（遗传早现）。
包括SCA1～21成年期发病、常染色体显性遗传及共济失调等是本病的共同特征，并表现在连续数代中发病年龄提前和病情加重(遗传早现)。
这为SCA-3／MJD患者临床上的遗传早现现象提供了合理的解释，即子代发病提早和病情加重是由于三核苷酸重复拷贝数在传代过程中增加的结果。
遗传方式不能完全解释DRPLA中的遗传现象，包括多变的发病年龄、明显的遗传早现现象、看似“散发”病例的出现、基因剂量效应和减数分裂影响等。
在动态突变与疾病相关的研究中，发现扩增的重复序列是不稳定地传递给下一代，往往倾向于增加几个重复拷贝；重复拷贝数越多，病情越严重，发病年龄越小，这种现象称为遗传早现(anticipation)。
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1.搜集临床资料包括发病年龄性别独特的症状和体征，如K-F环眼底樱桃红斑和皮肤牛奶咖啡斑(神经纤维瘤病)等2.系谱分析判定是否为遗传病，并区分为单基因、多基因和线粒体遗传病，根据有无遗传早现现象推测是否为动态突变病。
本病患者的临床表现与其他多种神经系统变性病相似，其中少年型患者需与进行性肌阵挛性癫痫综合征(PME)鉴别，后者可为常染色体隐性遗传或线粒体遗传，没有遗传早现现象，BAEP I～V波波形清晰可辨；成年型患者需与Huntington病、SCA-1、SCA-3／MJD及良性成年型家族性肌阵挛性癫痫等疾病鉴别，基因诊断方法的建立为此类疾病的鉴别诊断提供了惟一准确有效的方法。