干骺端发育不良造句

• 表现为多发性外生骨疣及干骺端畸形，故亦称干骺端发育不良（metaphysialaclasis）。
• 但在家族性碱性磷酸酶过少症是降低的，在干骺端发育不良和中轴性骨软化症等是正常的。
• 为颅、干骺端发育不良，听力障碍多呈传导性聋，偶为耳蜗性聋，伴股骨豁开，颅骨变化类似骨硬化病，可因颅骨孔狭窄偶尔猝发脑神经瘫痪。
• 对4种先天性骨发育不良病（软骨发育不良、进行性假性类风湿病性软骨发育不良、干骺端发育不良(Jansen型)和颅锁骨发育不良）具有分子诊断的经验。
• 干骺端发育不良(Pyle病)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,常常在名称上与颅骨干骺端发育不良相混淆(见下文).受累患者除了外翻膝畸形外,临床表现正常,但是偶尔会发生脊柱侧凸和骨骼变脆。
• 颅骨干骺端发育不良在这些疾病中相对少见,是常染色体显性遗传.婴儿期出现鼻旁隆起,并且颅骨和下颌骨进行性地增大和变厚使下颌和脸扭曲.骨的侵蚀导致颅神经,尤其是第7,第8对颅神经,受损和功能障碍.下颌的咬合不正可能是麻烦的,鼻旁窦部分阻塞使鼻呼吸道易于发生反复的感染.身高和全身健康是正常的,但有罕见的进行性的严重并发症,颅内压升高.小儿长骨的X线表现分为骨干(diaphysis)、干骺端(metaphsis)、骨骺(epiphysis)、骨骺板/线(epiphyseal plate or line)几个部分。