复合杂合子造句
- 一般来说只有纯合子或复合杂合子才会出现溶血性疾患。
- 复合杂合子上的杂合基因与野生型等位基因一起组成一个复等位基因系列。
- 定义：在两条同源染色体的相同基因座上有两个突变等位基因的杂合基因型细胞称为复合杂合子。
- 约15％的Alport综合征为常染色体隐性遗传型，致病基因为COLL4A3或COL4A4基因，表型较严重的病例均为COL4A3或COL4A4基因的纯合子突变或复合杂合子突变。
- GnRH-R基因3个外显子DNA的扩增产物测序显示患者和他的大姐有两处复合杂合子突变，一处是受体细胞外第1环存在Gln106Arg突变，形成核苷酸317的腺嘌呤被鸟嘌呤取代；第二处是细胞内第3环的Arg262Gln突变使785位核苷酸的鸟嘌呤被腺嘌呤替代其母亲只携带Gln106Arg突变父亲和患者的二姐只携带Arg262Gln突变。
- 3 PK底物活性,甲糖-1，6-二磷酸激活及热稳定试验大部分有贫血表现的纯合子或复合杂合子其酶的活性水平为正常值的5%～40%，而临床正常的杂合子其酶活性约为正常的50%对不明原因的非球形红细胞溶血性贫血病例，如果测出PK活性正常时，应进一步检查PK底物活性、甲糖-1 6-二磷酸激活及热稳定试验则有可能发现异常。
- 由于α-血影蛋白超过β-血影蛋白的合成，因而在膜内有一个正常数量的血影蛋白异二聚体组合因此一个正常的α-血影蛋白和一个有缺陷的α-血影蛋白等位基因结合的个体可无症状纯合子或复合杂合子的α-血影蛋白缺乏HS个体，将健康搜索是严重型的HS患者Wichterle等报道1例复合杂合子的α-血影蛋白缺乏严重的HS病例健康搜索，具有两个不同的α-血影蛋白基因缺乏在一个等位基因上，有一个与上游间插序列突变(αLEPRA)有关的剪切缺失；在另一个等位基因上有另外一个基因突变，即aPRAGUEαLEPRA等位基因产生比正常的等位基因少6倍的纠正剪切的α血影蛋白转录物。
- 用复合杂合子造句挺难的，這是一个万能造句的方法
手机版