x综合征造句

• 超雌综合征又称超x综合征。
• 1996年获卫生部级科研项目的资助，负责完成了“脆性x综合征的筛查、诊断和治疗”的课题。
• fmrp抗体检测也是诊断脆性x综合征的快捷方法，但是，这几种方法均有一定的局限性。
• 从临床特点和行为表现来筛查脆性x综合征，提高了筛查的阳性率，为基层儿科医生诊断脆性x综合征提供临床依据。
• 脆性x综合征( fragilexsyndrome ， fxs )是导致遗传性智力低下的主要原因之一，发病率仅次于先天愚型，在男性中的发病率约为1 / 4000 ，在女性中发病率约为1 / 8000 。
• 对脆x综合征的诊断，可以通过细胞遗传学方法观察分析x染色体相应脆性位点的表达情况，或是通过southern印迹杂交的方法直接分析cgg重复的扩增突变。
• 准确掌握中国人群中该重复序列的变异分体情况，有助于进一步对脆性x综合征进行前突变和全突变的诊断及对群体中携带者的检出提供有意义的依据。
• 全突变患者cgg重复次数可达n 200 ，其fmr1基因的cgg重复区域本身及其附近的cpg岛发生异常甲基化，引起基因关闭，而fmr1基因产物fmrp的缺乏，导致脆性x综合征。
• 该综合症由患者细胞中可见xq27 . 3的脆性位点fraxa而得名。绝大多数脆性x综合征患者的发病是由于fmr1基因5端非翻译区的三核苷酸cgg重复的不稳定扩增所致。
• 通过这一群体调查研究的进行，建立并稳定了对脆性x综合征快速筛查和诊断的简捷方法，并利用此方法对四个家系进行了快速基因诊断，排除7名患者的智力低下病症由fmri基因cgg重复异常扩增所致。
• 1991年开始承担中华医学基金会?CMB项目，进行儿科几种常见遗传病的基因诊断研究，包括苯丙酮尿症、肝豆状核变性、进行性肌营养不良、脆性x综合征等发表相关论文多篇，所总结的“少见疑难遗传病诊断”获院级医疗成果奖。